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ロングリード法による遺伝子発現解析を用いたヒトの脳における領域特異的遺伝子アイソフォームの同定

2024年1月26日
国立国際医療研究センター
国立大学法人 新潟大学

1. 発表者：

嶋多 美穂子（ゲノム医科学プロジェクト（戸山） 上級研究員）

2. 概要

• 国立研究開発法人 国立国際医療研究センター（略称：NCGM）ゲノム医科学プロジェクト（戸山）嶋多 美穂子 上級研究員、大前陽輔 上級研究員、徳永 勝士 プロジェクト長らは、新潟大学脳研究所 病理学分野の柿田 明美 教授ならびに東京都医学総合研究所と共同で「ロングリード法による遺伝子発現解析を用いたヒトの脳における領域特異的遺伝子アイソフォームの同定」を米国科学雑誌「Science Advances」に発表しました。
• 本研究では、ロングリードシークエンス法と呼ばれる解析技術を用いて、ヒトの脳の異なる3つの部位、小脳、視床下部、側頭葉皮質において発現している遺伝子のスプライシングバリアント（アイソフォーム）※1を探索し、検出されたアイソフォームの半数以上がこれまでにデータベースに登録されていない新規のアイソフォームであることを確認しました。さらに脳の部位によって異なるアイソフォームを発現する遺伝子を同定し、そのような遺伝子には細胞の突起の形成に関わる遺伝子が多いことも明らかにしました。本研究の結果ならびにデータは、今後の脳疾患研究にとって貴重な知見となり、ヒトの脳におけるアイソフォームの多様性を支えるメカニズム解明の一助となることが期待されます。

3. 用語解説

※1スプライシングバリアント/アイソフォーム：スプライシングバリアントまたはアイソフォームとは、alternative splicingとして知られるプロセスにより、同じ遺伝子から産生されるmRNA（メッセンジャーRNA）の異なるバージョンのことを指します。このプロセスは、真核生物における遺伝子発現において非常に重要な役割を担っており、ゲノムがコードできるタンパク質の多様性を大きく増大させています。

• 詳細は以下のファイルをご覧ください。
  リリース文書