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疾患ゲノム研究部

研究紹介

ヒトの病気は、遺伝要因と環境要因の両方が様々な割合で寄与して発症しています。遺伝要因が100%で発症するものを単一遺伝子疾患(メンデル遺伝性疾患)、環境要因や複数の弱い影響を持つ遺伝要因により発症するものを多因子疾患と呼びます。単一遺伝子疾患は9000疾患以上あると報告されていますが、現在でも3000疾患以上の疾患遺伝子はまだ同定されていません。中でも、頻度の少ない疾患では、患者さんの数も少なく研究が進みにくいため、診断法や治療法が確立していない場合も多いです。 疾患ゲノム研究部では、まだ遺伝要因が同定されていないヒトの単一遺伝子疾患の責任遺伝子を同定し、その発症メカニズムを明らかにすることを目的としています。これまでに、国内外の共同研究を通じて、様々なヒト疾患における新規疾患遺伝子を世界に先駆けて同定してきました。これからも、患者さんが少ない稀少難治性疾患の研究を行い、一つでも多くの病気の原因を明らかにし、新しい診断法・治療法の開発を行い、医療に貢献していくことを目指します。



主要スタッフ

部長 三宅紀子

本研究部は、2021年1月に当センターに設立された新しい研究部です。
ヒトの病気、遺伝子、病気の発症メカニズムを研究したい!という方、是非一緒に研究しませんか?

研究所
糖尿病研究センター
肝炎・免疫研究センター
プロジェクト研究
国立国際医療研究センター
CASTB
シスチノーチの広場
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